آزمایشات غربالگری

ناهنجاری‌های مادرزادی و بسیاری از اختلالات ژنتیکی می‌تواند در اوایل بارداری با استفاده از تکنیک‌های مختلف تهاجمی و غیرتهاجمی شناسایی شود.
آزمایشات غربالگری مجموعه ای از تست های خون و سونوگرافی است که به منظور بررسی سلامت جنین و غربالگری گروه های پرخطر از لحاظ بیماری های عفونی، سندروم داون و برخی دیگر از نقایص ژنتیکی و ناهنجاری های فیزیکی در ماه های مختلف بارداری انجام می شود.
در این مقاله خانم دکتر نرمین کریسانی متخصص زنان و جراح زیبایی به این موضوع پرداخته است.

آنچه در این مقاله می خوانید

آزمایش های غربالگری
غربالگری آلفا فتوپروتئین (AFP)
آمنیوسنتز
نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین (CVS)

آزمایش های غربالگری

آزمایشات غربالگری

سونوگرافی جنین جهت بررسی NT

سونوگرافی NT به معنای فضای شفاف پشت گردن است.
در این سونوگرافی که بین هفته های 11-14 بارداری انجام می شود، میزان مایع پشت گردن جنین سنجیده می شود.

آزمایش خون مادر

آزمایشات غربالگری

در این آزمایش، مقدار دو ماده را در خون اندازه‌گیری می‌کنند؛ بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان یا hCG و پروتئین A پلاسما؛ PAPP-A، که در دوران بارداری تولید می‌شود. هورمون hCG توسط جفت تولید می‌شود و میزان زیاد آن می‌تواند نشان‌دهندۀ برخی نقص‌های مادرزادی باشد.
پروتئین A، پروتئینی است که در خون موجود است و کم بودن میزان آن ممکن است به دلیل برخی نقص‌های مادرزادی باشد.
با انجام سونوگرافی به همراه آزمایشات ذکر شده غربالگری ناهنجاری های جنینی نظیر سندروم داون، تریزومی 18 و… ممکن می شود.

غربالگری آلفا فتوپروتئین (AFP)

آزمایشات غربالگری

AFP پروتئینی است که به طور طبیعی توسط کبد جنین تولید شده و در مایع اطراف جنین وجود داشته و از طریق جفت وارد خون مادر می شود.
مقادیر غیر طبیعی AFP می تواند در پی هر یک از عوامل زیر ایجاد شود:

نقایص لوله عصبی (ONTD) مانند اسپینا بیفیدا
سندروم داون
نقایص دیواره شکمی جنین
دوقلویی(پروتئین توسط بیش از یک جنین تولید شود)
اشتباه در محاسبه زمان بارداری (سطوح این پروتئین در ماه های مختلف بارداری متفاوت است)

غربالگری میزان HCG, Esteriol, inhibin

این هورمون ها توسط سلول های جفت تولید می شوند.
سطوح غیر طبیعی در میزان AFP و دیگر مارکرها می تواند نشانه نیاز به انجام تست های تکمیلی باشد. به طور معمول انجام سونوگرافی می تواند جهت تائید تاریخ بارداری و بررسی نقص در ستون فقرات جنین و تشکیل سایر اندام ها استفاده شود.

آمنیوسنتز

آزمایشات غربالگری

آمنیوسنتز روشی برای نمونه برداری از مایع آمنیون است که برای تشخیص اختلالات کروموزومی و نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا استفاده می شود.
همچنین جهت بررسی سایر اختلالات ژنتیکی و بیماری های وراثتی می توان به طور همزمان آزمایشات ژنتیکی لازم را بر روی مایع آمنیون انجام داد.

سندروم داون
بیماری گلبول قرمز داسی شکل
سیستیک فیبروزیس
دیستروفی عضلانی
تای ساکس و بیماری های مشابه آن

نکته: آمنیوسنتز می تواند در تشخیص برخی نقایص لوله های عصبی مانند اسپینا بیفیدا و آنسفالی نیز موثر باشد.

نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین (CVS)

آزمایشات غربالگری

CVS آزمایشی جهت تشخیص نقایص مادرزادی و بیماری های ژنتیکی جنین است که طی آن پرزهای کوریونی جفت مورد آزمایش قرار می گیرد.
CVS معمولا بین هفته 10-12 بارداری انجام می شود.
پزشک با وارد کردن یک لولۀ انعطاف‌پذیر و باریک که کاتتر نامیده می‌شود، از واژن به درون رحم یا با وارد کردن سوزنی به درون شکم و رحم، یک نمونه از پرزهای جفتی را برمی‌دارد.

مزایای CVS بر آمنیوسنتز

آزمایشات غربالگری

مزیت CVS بر آمنیوسنتز این است که می توان زودتر از سلامت جنین مطلع شد به خصوص در مواردی که احتمال بیماری های ژنتیکی در جنین بیشتر باشد. این شرایط عبارتند از:

سن بالای 35 سال برای مادر
سابقه بارداری قبلی با ناهنجاری های ژنتیکی
تالاسمی مینوردر والدین
سونوگرافی یا غربالگری غیر طبیعی در مرحله اول

معایب CVS

آزمایشات غربالگری

در CVS نمی توان نقایص لوله عصبی را بررسی نمود
خطرات CVS بیشتر از آمنیوسنتز است
احتمال سقط در نتیجه CVS، دو در هر صد مورد است درحالیکه این میزان در نتیجه آمنیوسنتز 1 از هر 100 مورد است.
چنانچه CVS پیش از هفته 9 بارداری انجام شود امکان ایجاد آنومالی در جنین افزایش می یابد، دقت CVS کمتر از آمنیوسنتز باشد.
امکان عفونت در CVS بیشتر از آمنیوسنتز است