سندرم ترنر

سندرم ترنر؟ هر آن‌چیزی که باید شما بدانید

سندرم ترنر در واقع سندرم یا وضعیتی است که فقط زنان را مبتلا می‌کند و زمانی ایجاد می‌شود که یکی از کروموزوم‌هایX یا همان کروموزوم‌های جنسی از بین رفته یا تا حدی وجود نداشته باشد.
در این مقاله خانم دکتر نرمین کریسانی متخصص زنان و جراح زیبایی به موضوع “سندرم ترنر” پرداخته است.

سندرم ترنر در واقع سندرم یا وضعیتی است که فقط زنان را مبتلا می‌کند و زمانی ایجاد می‌شود که یکی از کروموزوم‌هایX یا همان کروموزوم‌های جنسی از بین رفته یا تا حدی وجود نداشته باشد. سندرم ترنر می‌تواند موجب بروز انواع مشکلات پزشکی و رشدی از جمله کوتاهی قد، رشد نکردن تخمدان‌ها و نقایص قلبی در زنان شود. سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی نیز تشخیص داده شود. گاهی اوقات، در زنانی که علائم و نشانه های خفیف سندرم ترنر دارند، تشخیص این سندرم تا سن نوجوانی یا جوانی به تعویق می افتد.

دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نیاز به مراقبت های پزشکی مداوم از سوی متخصصان مختلف را دارند. معاینات منظم و مراقبت مناسب می تواند به اکثر دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی را در کنار این سندرم تجربه کنند.

انواع سندرم ترنر چیست؟

نوع سندرم ترنر یک فرددر واقع به مشکل کروموزوم X او بستگی دارد و بصورت خلاصه در حالت های زیر پدید می آید:

سندرم تک کروموزومX: هر سلول به جای دو کروموزوم X فقط یک کروموزوم X دارد.

سندرم موزائیک ترنر: در این حالت برخی از سلول های نوزاد دارای یک جفت کروموزوم X هستند، در حالی که سلول های دیگر فقط یک جفت کروموزوم دارند.

سندرم ارثی ترنر: در موارد نادر، نوزادان ممکن است TS را به ارث برده باشند، به این معنی که والدین آنها با این سندرم متولد شده و آن را منتقل کرده اند. این نوع معمولاً به دلیل گم شدن قسمتی از کروموزوم X اتفاق می افتد.

علائم سندرم ترنر

علائم و نشانه های سندرم ترنر ممکن است در بین دختران و زنان مبتلا به این اختلال با یکدیگر متفاوت باشد. برای برخی از دختران، وجود سندرم ترنر ممکن است به راحتی آشکار نباشد، اما در دختران دیگر، تعدادی از ویژگی های فیزیکی و رشد ضعیف در اوایل زندگی ظاهر می شود. علائم و نشانه‌ها می‌توانند نامحسوس باشند، به آرامی در طول زمان ایجاد شوند، یا مانند نقص قلبی قابل توجه باشند. همچنین این علائم در دوران مختلف می تواند در اشکال مختلف ظاهر شود که به بررسی هر یک از آنها خواهیم پرداخت:

علائم سندرم ترنر قبل از تولد

ممکن است پزشک بر اساس غربالگری DNA قبل از تولد که روشی برای غربالگری برخی ناهنجاری های کروموزومی در نوزادان در حال رشد با استفاده از نمونه خون مادر می باشد و یا سونوگرافی قبل از تولد، به سندرم ترنر مشکوک شود. ممکن است موارد زیر در طی این آزمایشات و سونوگرافی های قبل از تولد نوزاد مبتلا به سندرم ترنر نشان داده شوند:

تجمع مایع در پشت گردن یا سایر تجمعات غیر طبیعی مایع
ناهنجاری های قلبی
کلیه های غیر طبیعی

علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران شیرخوارگی

علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

گردن پهن
گوش های نا متقارن
قفسه سینه پهن با نوک سینه هایی با فاصله زیاد
کام دهان بلند و باریک
بازوهایی که از سمت آرنج به سمت بیرون می چرخند
ناخن های دست و پا که باریک، نازک و به یا سمت بالا چرخیده اند
تورم دست ها و پاها به خصوص در بدو تولد
قد در بدو تولد کمی کوتاه تر از حد طبیعی است
روند کند رشد
نقایص قلبی
خط موی ضعیف در پشت سر
فک پایین که یا به عقب رفته و یا کوچک باشد
انگشتان کوتاه دست و پا

علائم سندرم ترنر در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی

بطور کلی باید گفت که شایع ترین علائم تقریباً در همه دختران، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر، کوتاهی قد و عملکرد ضعیف تخمدان به دلیل نارسایی تخمدان است که ممکن است در بدو تولد یا به تدریج در دوران کودکی، نوجوانی یا جوانی رخ داده باشد. از سایر علائم و نشانه های این سندرم نیز می توان به موارد زیر اشاره نمود:

عدم جهش رشد در زمان های مورد انتظار در دوران کودکی
کوتاهی قد در بزرگسالان بطور قابل توجه
عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ
پایان زودهنگام سیکل های قاعدگی
ناتوانی در بارداری بدون درمان باروری برای اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر

درمان سندرم ترنر

علاوه بر مراقبت های پزشکی مرتبط با درمان سندرم ترنر سایر درمان ها که اغلب بر روی هورمون ها متمرکز هستند می توانند شامل موارد زیر باشند:

هورمون رشد انسانی: تزریق هورمون رشد انسانی می تواند باعث افزایش قد شود. اگر درمان به موقع شروع شود، این هورمون ها می توانند قد نهایی افراد مبتلا به TS را چندین اینچ افزایش دهند.

استروژن درمانی: اغلب افراد مبتلا به TS به تزریق استروژن، یک هورمون زنانه، نیاز دارند. این نوع درمان جایگزینی هورمونی می تواند به رشد سینه دختران و شروع قاعدگی کمک کند. همچنین می تواند به رشد رحم آنها به اندازه معمولی نیز کمک نماید. جایگزینی استروژن باعث بهبود رشد مغز، عملکرد قلب، عملکرد کبد و سلامت اسکلتی نیز می شود.

پروژستین‌های چرخه‌ای: این هورمون‌ها اغلب در سنین 11 یا 12 سالگی و در صورتی که آزمایش خون کمبودشان را نشان دهد استفاده می‌شوند. پروژستین ها باعث ایجاد دوره های قاعدگی چرخشی می شوند. درمان اغلب با دوزهای بسیار کم شروع می شود و سپس به تدریج افزایش می یابد تا بلوغ طبیعی شبیه سازی شود.

در پایان

سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی است که دختران و زنان را تحت تاثیر قرار می دهد. علت بروز سندرم ترنر یک کروموزوم X کامل یا جزئی از دست رفته از آن است. علائم سندرم ترنر شامل کوتاهی قد و عدم رشد سینه و پریود است و ممکن است سیستم تولید مثل زنان درگیر را مختل نماید. درمان سندرم ترنر ممکن است شامل هورمون درمانی باشد.