مشکلات ژنتیک مرتبط با سن بالای مادر

مشکلات ژنتیک مرتبط با سن بالای مادر ؟ هر آن‌چیزی که باید شما بدانید

سن بالای مادر به شدت با کاهش احتمال بارداری و تولد فرزند سالم مرتبط است. در میان تئوری های فعلی مکانیسم این کاهش، این فرضیه است که انحطاط پیشرونده ظرفیت تنفسی میتوکندری در تخمک های زنان در سنین بالا منجر به کمبود انرژی و در نتیجه اثرات ثانویه بر روی تخمک و جنین در حال رشد می شود.

در این مقاله خانم دکتر نرمین کریسانی متخصص زنان و جراح زیبایی به موضوع “مشکلات ژنتیک مرتبط با سن بالای مادر” پرداخته است.

میتوکندری چیست؟

میتوکندری ها به طور منحصر به فرد از طریق رده مولد ماده به ارث می رسند و این اندامک ها حاوی توالی های DNA مستقل از ژنوم هستند. بنابراین، این امکان وجود دارد که فرزندانی که از زنان با سنین بالا متولد می شوند، میتوکندری های نابهینه را به ارث می برند که این میتوکندری ها در طول زندگی موجود جدید نیز باقی می مانند.

این امر به نوبه خود می تواند منجر به عواقب طولانی مدت برای فرزندان زنان با سن بالا شود که از جمله آنها می توان به کاهش طول عمر بالقوه در رابطه با سن بالای مادر در زمان لقاح اشاره نمود.

مشکلات و بیماری های ژنتیک مرتبط با سن بالای مادر

با افزایش سن، خطر بچه دار شدن با اختلالات ژنتیکی افزایش می یابدو همچنین تمام تخمک های یک زن قبل از تولد ساخته شده و آماده رفتن هستند. اما باید گفت افرادی که دیرتر تخمک گذاری می کنند بیشتر از آنهایی که زودتر تخمک گذاری می کنند در معرض بروز مشکلات ژنتیکی هستند.

در گذشته پزشکان معتقد بودند که تخمک هایی که زودتر تشکیل شده اند بهتر از تخمک هایی دیرتر تشکیل شده اند عمل میکنند و آن را فرضیه خط تولید می نامیدند.

اما با گسترش علم و پیشرفت حوزه پزشکی این نظریه رد شد و در حال حاضر پزشکان معتقدند نقایص مادرزادی و اختلالات ژنتیکی اغلب ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی است و زمانی اتفاق می‌افتد که تخمک مادر یا اسپرم پدر دارای تعداد نامناسبی از کروموزوم باشد.

مطالعات صورت گرفته در این زمینه نشان می دهند که کروموزوم‌ ها مانند شرکای رقص هستند و پروتئین ‌های متقاطع به آنها کمک می ‌کنند تا بتوانند به درستی با یکدیگر جفت شوند. و اگر آن شرکای رقص به درستی به یکدیگر متصل نباشند، از هم گسیخته میشوند.

که این اتفاق منجر به تریزومی یا یک کروموزوم اضافی مانند سندرم داون یا مونوزومی، فقط یک کروموزوم مانند سندرم ترنر میشود.

یک پزشک محقق تعداد پروتئین‌ های متقاطع را در سلول‌ های تخمک جنین‌ های مادران با سن‌ های مختلف بارداری شمارش کرد. او می‌گوید: ما در طی این آزمایش دریافتیم که تنوع فوق‌ العاده ‌ای بین تخمک ‌ها و بین ماده ‌ها وجود دارد، اما واقعیت این است که آنها بر اساس زمان تغییر نمی‌کنند.

این بدان معنا است که سلول ‌های تخمک جنین ‌های جوان ‌تر تقریباً همان تعداد پروتئین متقاطع را دارند که سلول ‌های تخمک جنین ‌های پیرتر دارند.

دلایل افزایش خطر نقایص مادرزادی با افزایش سن زنان

پزشکان معتقدند احتمال اینکه سن مادر هیچ تأثیری روی تخمک ها نداشته باشد، بیشتر است و فاکتورهای مختلفی وجود دارد که در این بازی نقش دارند که ما باید همه آنها را بررسی نمائیم. به عنوان مثال پروتئین ‌هایی که کروموزوم‌ ها را به یکدیگر متصل می‌ کنند ممکن است در طول سال ‌هایی که تخمک در تخمدان زن منتظر می ‌ماند، تخریب شوند.

اما به هر جهت علل هر چه باشد، تأثیر سن مادر بر مشکلات و بیماری های ژنتیک مرتبط با سن بالای مادر غیرقابل انکار است.

در پایان

ما با ارائه مطالب مفیدی در این مقاله به بررسی تأثیر سن مادر بر مشکلات و بیماری های ژنتیک مرتبط با سن بالای مادر پرداختیم. بطور کلی باید گفت که شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون یا مشکلات این چنینی دیگر، با گذشت زمان افزایش می یابد.

این خطر برای زنی که در سن 25 سالگی باردار می شود حدود 1 در 1250 است اما برای زنی که در سن 40 سالگی باردار می شود به حدود 1 در 100 افزایش می یابد بنابراین واضح است که بروز این خطرات نیز ممکن است بیشتر باشد.